Estudo aponta terapia farmacológica eficaz para doenças mitocondriais
Pesquisa na “Science” revela que bloquear a enzima USP30 pode diminuir a transmissão de mutações hereditárias em embriões.
Estudo Revela Mecanismo de Transmissão de Mutações no DNA Mitocondrial
Uma pesquisa publicada na revista Science, com a participação do pesquisador brasileiro Marcos Roberto Chiaratti, identificou um mecanismo que facilita a transmissão de mutações no DNA mitocondrial, associadas a doenças hereditárias graves e incuráveis.
Os pesquisadores descobriram que a enzima USP30 desempenha um papel crucial ao impedir a eliminação de mitocôndrias defeituosas logo após a fecundação, o que aumenta a probabilidade de transmissão dessas mutações.
Possíveis Avanços em Terapias Farmacológicas
O uso do inibidor CMPD39 (Compound 39) pode reativar o processo natural de eliminação dessas mitocôndrias, abrindo novas possibilidades para terapias farmacológicas. O estudo sugere que tratamentos futuros poderiam ser aplicados em embriões precoces, mesmo após a fertilização in vitro, visando reduzir o risco de bebês nascerem com doenças mitocondriais.
Entre as doenças que podem ser prevenidas estão a neuropatia óptica hereditária de Leber (Lhon), a síndrome de Leigh e a síndrome MELAS, que afetam órgãos vitais como o cérebro e o coração.
Alternativa Menos Invasiva para Tratamentos
Chiaratti destaca que essa descoberta representa uma alternativa menos invasiva em comparação à técnica de substituição de mitocôndrias por doadoras, que atualmente é aprovada apenas no Reino Unido e na Austrália. Essa nova abordagem pode oferecer uma solução promissora para o tratamento de doenças mitocondriais hereditárias.
Fonte por: Poder 360
Autor(a):
Redação
Responsável pela produção, revisão e publicação de matérias jornalísticas no portal, com foco em qualidade editorial, veracidade das informações e atualizações em tempo real.
